Skip to content

Klonowa hematopoeza i ryzyko zachorowania na raka pluc

2 miesiące ago

548 words

Genovese i in. (Wydanie 25 grudnia) donoszą, że mutacje aktywujące w FLT3 nie były obserwowane u uczestników z subklinicznymi ekspansjami klonalnymi. Z Dodatku Aneksowego, dostępnego z pełnym tekstem artykułu, wynika, że algorytm wywołujący warianty użyty w ich badaniu to Zestaw Narzędzi do analizy genomu (GATK). Inni donosili, że wewnętrzne duplikacje tandemowe (ITD) w FLT3 nie są wykrywane przez GATK2 i że Pindel wydaje się lepszym algorytmem.2.3 Zastanawiamy się, czy ITD w FLT3 mogą być wykryte w zestawie danych Genovese et glin. jeśli używany jest inny algorytm.
Benedict Yan, MB, BS
Kenneth Ban, MB, BS, Ph.D.
Wee-Joo Chng, MB, Ch.B., Ph.D.
National University Health System, Singapore, Singapore
edu.sg
Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
3 Referencje1. Genovese G, Kahler AK, Handsaker RE i in. Ryzyko związane z hematopoezą i rakiem krwi wynikającą z sekwencji DNA krwi. N Engl J Med 2014; 371: 2477-2487
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Spencer DH, Abel HJ, Lockwood CM, i in. Wykrywanie wewnętrznej duplikacji tandemowej FLT3 w docelowych danych o sekwencjonowaniu o krótkiej długości odczytu, następnej generacji. J Mol Diagn 2013; 15: 81-93
Crossref Web of Science Medline
3. Luthra R, Patel KP, Reddy NG, i in. Sekwencjonowane, oparte na sekwencjonowaniu, wieloigeniowe, mutacyjne badanie przesiewowe w kierunku ostrej białaczki szpikowej z zastosowaniem MiSeq: zastosowanie do diagnostyki i monitorowania chorób. Haematologica 2014; 99: 465-473
Crossref Web of Science Medline
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: W badaniu Genovese i wsp. Użyliśmy chodziarki GATK HaplotypeCaller, która ma wyższy wskaźnik sprawdzania poprawności niż Pindel dla wstawiania i usuwania.1 Ponieważ Pindel może być w zasadzie bardziej czuły niż HaplotypeCaller GATK do wykrywan ia dużych wstawek i delecje, użyliśmy także Pindela do analizy danych z sekwencjonowania całego egzaminu z 12 380 uczestników badania, Genovese et al. oraz 17 182 uczestników badania Jaiswal i wsp.2 W tych 29 562 egzominiach Pindel nie zidentyfikował żadnych duplikacji lub insercji tandemowych w FLT3. Ponadto missense FLT3 p.D835? mutacje, o których wiadomo, że są powszechne w ostrej białaczce szpikowej, 3 również nie zostały wykryte. Odkrycia te są zgodne z wcześniejszymi badaniami, które wykazały, że mutacje FLT3 są późnym wydarzeniem w patogenezie nowotworów mieloidalnych.4
Giulio Genovese, Ph.D.
Broad Institute, Cambridge, MA
Med. Siddhartha Jaiswal, Ph.D.
Massachusetts General Hospital, Boston, MA
Benjamin L. Ebert, MD, Ph.D.
Brigham and Women s Hospital, Boston, MA
Steven A. McCarroll, Ph.D.
Harvard Medical School, Boston, MA
med.harvard.edu
Od czasu publikacji swoich artykułów aut orzy nie zgłaszają żadnego potencjalnego konfliktu interesów.
4 Referencje1. Ghoneim DH, Myers JR, Tuttle E, Paciorkowski AR. Porównanie algorytmów wywoływania / usuwania z ludzkich danych sekwencjonowania następnej generacji. BMC Res Notes 2014; 7: 864-864
Crossref
2. Jaiswal S, Fontanillas P, Flannick J, i in. Związany z wiekiem hematopoeza klonalna związana z niekorzystnymi skutkami. N Engl J Med 2014; 371: 2488-2498
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
3. Lawrence MS, Stojanov P, Mermel CH, i in. Analiza odkrycia i saturacji genów nowotworowych w 21 typach nowotworów. Nature 2014; 505: 495-501
Crossref Web of Science Medline
4. Shlush LI, Zandi S, Mitchell A i in. Identyfikacja hematopoetycznych komórek macierzystych krwi przed zarażeniem w ostrej białaczce. Nature 2014; 506: 328-333
Crossref Web of Science Medline
(14) [hasła pokrewne: zaburzenia si objawy, olx owczarki niemieckie, otwór winslowa ]

0 thoughts on “Klonowa hematopoeza i ryzyko zachorowania na raka pluc”

Powiązane tematy z artykułem: olx owczarki niemieckie otwór winslowa zaburzenia si objawy