Skip to content

Klasyczne badanie bliźniaczych zewnętrznych zaburzeń w uchu, w tym mikrotomii

2 miesiące ago

807 words

Uszy normalne i zepsute w jednej parze bliźniąt monozygotycznych. W Twin 1, prawe ucho pokazuje ciężką mikrouraz i atrektyczną słuch (Panel A), podczas gdy lewe ucho pozostaje nienaruszone (Panel B). W Twin 2 prawe ucho pozostaje nienaruszone (Panel C), podczas gdy lewe ucho (Panel D) pokazuje łagodną mikrotezę, składającą się ze zwężonego zewnętrznego kanału słuchowego (strzałka) i zwężonej helisy.
Patogeneza mikrotezy, rzadkiego wrodzonego zniekształcenia ucha zewnętrznego, pozostaje nieuchwytna. Fenotypy rozciągają się od drobnych deformacji, takich jak znaczniki przedwzroczne, do anocji, całkowity brak ucha zewnętrznego (ryc. 1). Częstość występowania waha się od 0,66 na 10 000 w Anglii do 17,4 na 10 000 w Quito, Ekwador.1 Względny udział czynników środowiskowych i genetycznych w mikrotomii oceniono w klasycznym badaniu bliźniaczym.
W tym badaniu zidentyfikowaliśmy 13 bliźniaczych monozygotycznych i 22 dizygotycznych w trzech centrach do rekonstrukcji mikrotiów, jedno w Stanach Zjednoczonych, jedno w Ekwadorze i jedno w Kolumbii. Innymi słowy, każda para bliźniąt została ustalona, ponieważ co najmniej jedno z rodzeństwa miało ciężką mikropęcie niespecyficzną, wymagającą chirurgicznej naprawy. U 40% badanych nie stwierdzono zniekształcenia uszu, zniekształcenie prawego ucha w 34%, zniekształcenie lewego ucha w 13% i obustronne anomalie w 12%. Niezdolność ucha do deformacji była nieodróżnialna wśród bliźniaków jednojajowych i dwuzygotycznych. Żadne z bliźniąt nie zgłosiło krewnych pierwszego stopnia z wadami ucha, ale 20% miało co najmniej jednego, bardziej odległego krewnego z wadą ucha.
Tabela 1. Tabela 1. Zgodność i dysonans wad wrodzonych u bliźniąt monozygotycznych i dwuzygotycznych. Współczynnik zgodności dla wszystkich wad rozwojowych przedsionków był wyższy u bliźniąt jednojajowych bliźniąt dwuzygotycznych (odpowiednio 61,5% i 4,5%, p = 0,003) (tabela 1). Współczynniki zgodności dla mikrorur (z wyłączeniem znaczników skórnych i mniejszych deformacji małp) między bliźniakami jednojajowymi i dwuzygotycznymi również były znacząco różne – odpowiednio 38,5% i 4,5% (tabela 1).
W przeglądzie literatury zidentyfikowano 37 par bliźniaczych z mikrocją, w których rzadko zgłaszano inne wady rozwojowe u dziecka.2-5 Kiedy wyniki tego badania są połączone z wynikami naszych badań z 35 parami bliźniaczymi, 72 zestawy bliźniaków wykazują znaczne różnice w zgodności. dla bliźniąt jednojajowych (10 u 38 lub 26,3%), a częstość konkordancji dla bliźniąt dwuzygotycznych (1 u 34 lub 2,9%) (iloraz szans, 11,5, przedział ufności 95%, 1,4 do 93,7, P = 0,023).
Podsumowując, podwójne badania wskazują, że istnieje silny genetyczny wkład w zniekształcenia ucha zewnętrznego. Wspólny genotyp u bliźniąt jednojajowych zwiększył ryzyko wystąpienia wad wrodzonych o około 30. Środowisko przyczynia się również do ryzyka malformacji na nosie, odpowiadając za niezgodność u 40% bliźniąt jednojajowych.
Nasze dane są zgodne z dwoma modelami. Zgodność 60% u bliźniąt jednojajowych jest zgodna z mutacją linii zarodkowej, która jest niecałkowicie penetrantem. Alternatywnie mikrografia może wynikać z mutacji somatycznych lub epigenetycznych zachodzących we wczesnej fazie embriogenezy, ponieważ bliźnięta jednojajowe rozdzielają się w 12 dniu po zapłodnieniu. Niezależnie od modelu, identyfikacja genetycznych podstaw asymetrycznych morfologii ucha może dostarczyć nowego wglądu w tworzenie wzoru ssaków.
Maria A. Artunduaga, MD
Maria DL Quintanilla-Dieck, MD
Steven Greenway, MD
Harvard Medical School, Boston, MA
Rebecca Betensky, Ph.D.
Harvard School of Public Health, Boston, MA
Yamileth Nicolau, MD
University of California School of Medicine, San Diego, Kalifornia
Usama Hamdan, MD
Global Smile Foundation, Lexington, MA
Patricia Jarrin, MD
Fundación Tierra Nueva, Quito, Ekwador
Gabriel Osorno, MD
National University of Colombia School of Medicine, Bogotá, Kolumbia
Burt Brent, MD
El Camino Hospital, Mountain View, CA.
Roland Eavey, MD
Vanderbilt University School of Medicine, Nashville, TN
Christine Seidman, MD
Howard Hughes Medical Institute, Boston, MA
JG Seidman, Ph.D.
Harvard Medical School, Boston, MA
med.harvard.edu
Wspierane przez granty od National Institutes of Health (R01 DC007453, do dr C. Seidman i J. Seidman oraz UL1RR025758, do dr Betensky), fundusz Eavey Young Investigators z Massachusetts, Szpital Oko i Ucho, Boston (do dr. Eavey) oraz International Fellowship of American Association of University Women (doktor Artunduaga).
5 Referencje1. Alasti F, Van Camp G. Genetyka mikrotiów i związanych z nimi zespołów. J Med Genet 2009; 46: 361-369
Crossref Web of Science Medline
2. Neal GS, Hankins GD. Lewa mikrotezja w jednym bliźniaku monozygotycznym: opis przypadku. J Reprod Med 1992; 37: 375-377
Web of Science Medline
3. Hussain M, Ball EA, Moss AL. Ipsilateral microtia in monozygotic twins: niezwykły zgodny fenotyp. Plast Reconstr Surg 2004; 113: 1293-1294
Crossref Web of Science Medline
4. Wieczorek D, Ludwig M, Boehringer S, Jongbloet PH, Gillessen-Kaesbach G, Horsthemke B. Nieprawidłowości w rozmnażaniu i ciąża bliźniaczych rodziców sporadycznych pacjentów z widmem aureolowo-kręgowym / zespołem Goldenhara. Hum Genet 2007; 121: 369-376
Crossref Web of Science Medline
5. Digilio MC, Calzolari F, Capolino R, i in. Wrodzone wady serca u pacjentów z widmem aureolowo-kręgowym (zespół Goldenhara). Am J Med Genet A 2008; 146: 1815-1819

(11)
[hasła pokrewne: tabela pomiarów ciśnienia tętniczego, ezetymib, ile czeka się na sanatorium z nfz ]

0 thoughts on “Klasyczne badanie bliźniaczych zewnętrznych zaburzeń w uchu, w tym mikrotomii”

Powiązane tematy z artykułem: ezetymib ile czeka się na sanatorium z nfz tabela pomiarów ciśnienia tętniczego